Atualização terça-feira, 19 de junho de 2021 - Para o Dia Mundial da Anemia Falciforme , é hora de aumentar a conscientização sobre esta doença genética pouco conhecida.
Conheça, a seguir, o retrato de Laetitia , paciente com anemia falciforme que explica essa patologia e seu cotidiano.
- Artigo publicado originalmente em 24 de fevereiro de 2021
Laetitia tem a doença das células falciformes. Quer dizer, ela tem anemia falciforme, uma doença genética .
Eu a conheci durante uma competição de estudantes de empreendedorismo, onde ela veio apresentar com seus dois acólitos Anouchka e Meryem o aplicativo que eles criaram para ajudar os pacientes: Drepacare.
Durante a apresentação, eles fizeram as seguintes perguntas ao público:
- Quem conhece a doença das células falciformes?
Nenhuma mão foi levantada, embora seja a doença genética mais comum na França e no mundo.
Algumas semanas depois, tomei um café com eles três e foi a oportunidade de Laetitia me falar mais detalhadamente sobre essa doença pouco conhecida.
A anemia falciforme, uma doença hereditária
Laetitia começa explicando-me como alguém se torna uma célula falciforme - ou melhor, como se nasce com uma célula falciforme:
“É uma doença hereditária. Cada pessoa herda um gene de seus pais e outro de seus pais. Se for saudável, esse gene é denominado A; se for portador da doença falciforme, denomina-se S.
Para ficar doente, ambos os pais devem ter passado o gene S, o gene portador - caso contrário, você é AS, um portador saudável.
Então eu, por exemplo, meus pais são AS, e eu herdei seus dois S, mas por exemplo meus irmãos e irmãs são AS: eles tinham um A e um S e, portanto, não estão doentes.
Mas se eles têm filhos com alguém com AS ou SS, existe o risco de ter um filho com SS e, portanto, ter anemia falciforme. "
Aqui é mais claro no diagrama, no aplicativo Drepacare
A doença falciforme, uma doença que se origina de uma mutação no corpo humano
A doença falciforme é o resultado de uma mutação genética no corpo humano.
“A organização queria se proteger da malária. Portadores saudáveis do gene S são, de fato, menos suscetíveis a essa doença transmitida por mosquitos. Mas para aqueles que herdam os dois genes S, os efeitos são prejudiciais. "
Por ser resultado de uma evolução ligada ao meio ambiente, essa doença atinge mais fortemente determinadas populações:
“A doença se desenvolveu especialmente na bacia do Mediterrâneo e na África - onde a malária é abundante. É comum no continente, onde vivem 80% dos pacientes com anemia falciforme. "
O que é anemia falciforme?
Uma vez que entendemos como ela é transmitida e de onde vem a doença, nos perguntamos como ela se manifesta. E Laetitia continua a me iluminar:
“É uma doença que afeta os glóbulos vermelhos. Normalmente são redondos e podem deformar-se ao passar por pequenos vasos, para permitir uma boa circulação sanguínea.
Mas para os pacientes com células falciformes, eles têm o formato de bananas, foices e, além disso, perderam a capacidade de se deformar.
Então, quando eles passam pelos pequenos vasos eles ficam bloqueados, não há mais circulação, isso cria o que é chamado de crise vaso-oclusiva . Como não fornecem mais oxigênio aos órgãos, estão sofrendo. "
Mais uma vez, uma imagem fala melhor em Drepacare
Essas crises são muito irregulares, depende das pessoas. Para Laetitia, há momentos em que são dois por ano, e outros quando são seis por ano, sabendo que o frio ou o estresse a favorecem, por exemplo, porque contraem os vasos sanguíneos.
Concretamente, Laetitia explica que durante uma crise, ela tem dificuldade para respirar e dói "como se você estivesse te apunhalando, quebrando seus ossos".
Quais são os efeitos colaterais da doença falciforme?
Nessas situações, é necessário ir rapidamente ao pronto-socorro, onde os pacientes geralmente recebem oxigênio, morfina para aliviar a dor, e onde garantimos que se beneficiem da hiperidratação para que as veias expandir e permitir a passagem dos glóbulos vermelhos.
“E se isso não for suficiente, recebemos transfusões”, acrescenta ela.
Isso pode ser tanto mais necessário quanto a doença das células falciformes também afeta a longevidade dos glóbulos vermelhos: em princípio, eles vivem 120 dias, ao passo que param em 20 dias nos pacientes com células falciformes.
“Por isso, temos anemia crônica.
Então estamos em constante produção de hemoglobina, o corpo está exausto pela superprodução de hemácias, ele precisa de energia o tempo todo para tentar manter esse ritmo, por mais insustentável que seja.
É por isso que os pacientes com células falciformes costumam ser magros, o metabolismo é diferente. "
Além do fato de os pacientes com anemia falciforme serem muito sensíveis às infecções - “uma gripe pode nos matar”, explica Laetitia - você também deve saber que pode haver complicações relacionadas à doença:
“Por exemplo, tenho osteonecrose de ambos os quadris pelo fato de lá não ter circulação sanguínea. Então, no meu quadril direito é uma prótese porque era um estágio em que não podíamos fazer nada. "
Como não foi até o final do seu crescimento para colocar uma prótese nela, Laetitia passou vários anos em uma cadeira de rodas antes disso.
Os derrames são comuns porque os vasos que irrigam o cérebro também podem estar bloqueados.
Como gerenciar o dia a dia com anemia falciforme?
Obviamente, essas repetidas hospitalizações têm consequências no dia a dia dos pacientes.
“ É uma vida cheia de absentismo. Na escola, os professores são mais ou menos compreensivos, digamos que pelo menos você tenha os documentos comprovativos. Mas no trabalho é complicado porque as pessoas não entendem.
É uma doença invisível de fora, as pessoas falam para si mesmas que você está fingindo ...
É também um estado de fadiga permanente que pode restringir, você sai menos. Mas tive a sorte de estar muito bem cercado durante o meu mestre de amigos que me deram aulas assim que eu estava fora! "
Doença falciforme, uma doença mal gerida
Nem sempre essas internações acontecem de maneira tranquila, pois os próprios cuidadores muitas vezes são mal treinados no manejo da doença falciforme , principalmente no pronto-socorro!
“Nada nunca foi mencionado no nosso diploma dedicado à saúde pública e prevenção.
Combatemos a desnutrição, as doenças cardiovasculares, a obesidade ... Mas não a doença falciforme que, no entanto, afeta 25.000 pessoas na França, tornando-se a primeira doença genética.
Antes desse mestrado estudei enfermagem, há três anos também não conversamos sobre isso!
Embora sempre existam casos de emergência em que existe, em princípio, um "protocolo drepa": vamos na frente de todos porque podemos morrer. "
Apesar do perigo que uma crise vaso-oclusiva representa para os pacientes com anemia falciforme, o manejo é muito incerto, em alguns serviços de emergência a doença é mal compreendida.
“Por exemplo, na semana passada tive uma convulsão quando não estava em Paris, não fui atendida no meu serviço especializado habitual. Na sala de emergência, ninguém acreditou em mim!
Fui tratado como viciado em drogas , o que acontece regularmente porque ao tomar morfina durante as crises minhas veias ficam reduzidas e rígidas ...
Eles não queriam me tratar, tive que entrar em contato com meu médico em Paris para ligar para eles.
Eu havia recebido gás hilariante por 2 horas, quando deveria ser limitado a 15 minutos, minhas ligações foram ignoradas porque eu era "o viciado em drogas" quando estava com dores graves.
Felizmente, assim que ele os chamou, eles aplicaram suas instruções, mas isso ilustra esse apoio às vezes incerto . "
Quais são os tratamentos para a doença das células falciformes?
Se nada for feito, como explicou Laetitia, podemos morrer. Ainda acontece em todo o mundo e na França ela própria perdeu amigos de 19 anos desta forma.
Ela não pensa muito nessa possibilidade, ela acha que tem sorte agora porque está bem cercada e bem cuidada, mas nem sempre foi o caso.
Foi o que a levou a deixar Orleans assim que se formou no ensino médio para ser seguida em um serviço especializado em Créteil.
“Quase morri lá muitas vezes, fui embora. "
Só a partir daí é que passou a beneficiar de um tratamento mais eficaz, com um medicamento denominado Hydrea: estimula a produção de hemoglobina fetal, os raros glóbulos vermelhos que não são afectados pela doença.
É essa hemoglobina fetal que também explica por que as convulsões não aparecem durante os primeiros meses de vida dos bebês.
Nos casos mais graves, o transplante de medula óssea pode ser considerado, mas geralmente é muito complicado porque raramente encontramos doadores compatíveis.
Na maioria das vezes, deve ser um irmão ou irmã nascido dos mesmos pais do paciente.
Apesar de tudo, Laetitia continua otimista quanto a tratamentos futuros, como a terapia genética, que é objeto de pesquisas.
E, acima de tudo, continua extremamente motivada pelo seu projeto empresarial, que vai, em princípio, permitir uma maior sensibilização para a doença e facilitar a vida dos doentes!
Para saber mais sobre isso, convido você a ler o 2º artigo sobre Laetitia e sua trajetória com a doença falciforme: Criei um aplicativo para ajudar os pacientes falciformes, dos quais eu também sofro!
